CASO DE INTERÉS CLÍNICO PATOLÓGICO.

 

CASO CLÍNICO:

Paciente masculino de 44 años de edad, con cuadro de 25 años de evolución, caracterizada por placas en región inguinal, axilar, cuello y región occipital. Ha recibido múltiples tratamientos tópicos. Acude  a consulta dermatológica por brote de una semana de evolución. Al examen físico; se identifica placas infiltradas maceradas eritematosas en grandes pliegues. APF: mamá con lesiones similares. 
Se realiza biopsia punch de lesión axilar. 




Los cortes histológicos muestran acantólisis epidérmica extensa que afecta ≥ 1/2 de la epidermis, con apariencia de "pared de ladrillo en ruinas". La epidermis es hiperplásica con disqueratosis, presencia de cuerpos redondos en forma ocasional. Además, hendiduras suprabasales están presentes.



DIAGNÓSTICO FINAL:

ENFERMEDAD DE HAILEY - HAILEY


Etiología/Patogénesis:

Genodermatosis autosómica dominante
Defectos en el gen ATP2C1

       Características clínicas:
Típicamente afecta áreas intertriginosas.
Placas eritematosas, a menudo costrosas, bien delimitadas
Mal olor común

Características microscópicas:
Acantólisis epidérmica extensa
Afecta ≥ 1/2 de la epidermis
La llamada apariencia de pared de ladrillo en ruinas
Epidermis a menudo hiperplásica
La disqueratosis con corp ronds puede ser evidente, pero no predomina.
La hendidura suprabasal puede estar presente

Diagnósticos diferenciales principales:

- Pemphigus vulgaris: Acantólisis suprabasilar característica sin afectación epidérmica de espesor total.
- Dermatosis acantolítica del área genitocrura:  Puede mostrar características idénticas a la enfermedad de Hailey-Hailey. Correlación clinicopatológica necesaria para el diagnóstico.
- Acantoma acantolítico: Pápula/placa solitaria, puede mostrar características idénticas a la enfermedad de Hailey-Hailey.
- Enfermedad de Grover: Pápulas eritematosas descamativas de 1 a 4 mm en el tronco. Los focos de acantolisis son estrechos, abarcando no más de varios rete. Espongiosis con eosinófilos dérmicos
- Hallazgo histopatológico incidental.

Referencias:
  1. Ben Lagha I et al: Hailey-Hailey disease: an update review with a focus on treatment data. Am J Clin Dermatol. 21(1):49-68, 2020
  2. Fresco A et al: Hailey-Hailey disease with acantholysis of the oral and oesophagogastric mucosa. Br J Dermatol. 182(5):1294-6, 2020
  3. Itsukage S et al: Hailey-Hailey disease with a novel variant, c.1978dupG, in the ATP2C1 gene. Clin Exp Dermatol. 45(7):914-5, 2020
  4. Jasans-Barceló M et al: Improvement of Hailey-Hailey disease with low-dose naltrexone. Br J Dermatol. 182(6):1500-2, 2020

Agradecimiento: Dra. Ana Moreno, Cuenca- Ecuador. 

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