Enfermedad de Darier
QUERATOSIS FOLICULAR (Enfermedad de Darier), REPORTE DE CASO.
Dra. JENNY ABAD. Dermatóloga. Cañar- Ecuador.
Dr. PABLO ORTEGA. Dermatopatólogo. Loja-Ecuador.
INTRODUCCION:
La enfermedad de Darier, también llamada queratosis folicular, es una genodermatosis de tipo autosómica dominante, caracterizada por presentar pápulas queratósicas café rojizas que presenta una distribución seborreica muy característica. Fue reportada por primera vez en 1889 por Darier y White. Presentamos un caso que fue referido a nuestro laboratorio desde la ciudad de Azogues, provincia de Cañar, para el correspondiente estudio de biopsia y diagnóstico mediante correlación clínico patológica.
REPORTE DE CASO:
Mujer de 24 años de edad, presenta dermatosis localizada en cuello, axilas e ingles, constituida por placas con pápulas en empedrado de varios meses de evolución. (imagen 1 y 2). Se realizó una biopsia de piel encontrándose una epidermis alterada con acantosis, hiperqueratosis , papilomatosis y hendiduas suprabasales. Se identificó la presencia de extensa disqueratosis acantolítica, cuerpos redondos y granos. Los hallazgos clínicos e histopatológicos fueron concluyentes con "enfermedad de Darier" (imagen 3 y 4).
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| Imagen 3. Epidermis con acantosis, hiperqueratois y papilomatosis |
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| Imagen 4. Presencia de granos y cuerpos redondos. |
DISCUSIÓN:
La enfermedad de Darier es una genodermatosis de herencia autosómica dominante caracterizada por pápulas hiperqueratósicas grasosas en regiones seborreicas, anomalías en las uñas y cambios en la membrana mucosa.
Usualmente se debe a una mutación en el gen ATP2A2. de alta penetrancia (95%), ubicado en el brazo largo del cromosoma 12, que codifica la ATPasa cálcica del retículo sarco/endoplásmico (SERCA2). Se reconoce la importancia de la bomba de calcio en la adhesión y diferenciación de las células epidérmicas, cuando existe fallos en la función de la bomba, se producen trastornos del adhesión y diferenciación epidérmica (1-3).
Clinicamente se presenta con lesiones que aparecen después de la adolescencia y antes de los 30 años, afecta a hombres y mujeres por igual. La distribución es simétrica de pápulas queratósicas de color marrón rojizo, pueden ser unilaterales o localizadas, pueden ser verrucoides si estan muy juntas (imagen 1). Las pápulas y placas son grasosas malolientes, en áeras seborreicas y en flexiones (tronco, axilas, cuello). En palmas y plantas se presenta queratosis punteada u hoyos. Las uñas muestran hiperqueratosis subungueal, fragilidad y astillamiento (imagen 2) con bandas longitudinales alteranas blancas y rojas y muescas triangulares de la placa ungueal distal. Pueden afectar la mucosa oral.
A nivel microscópico se observa hendiduras suprabasales, que contiene células basófilas disqueratósicas con núcleos grandes, y un halo perinuclear. Se denominan granos si están presentes en el estrato córneo y cuerpos redondos si están presentes en la capa granular. (imagen 3-4). También destacan acantosis y papilomatosis irregulares. Pueden tener infiltrados prominentes de linfocitos en la dermis papilar.
Entres los principales diagnósticos diferenciales se encuentran una enfermedad de Hailey-Hailey, enferemedad de Grover o el disqueratoma verruciforme.
En conclusión, presentamos un caso clínico en el cual resalta la importancia de la correlación clínico patológica en el diagnóstico de la patología cutánea.
REFERENCIA:
1.- Byrne C. The Focal Nature of Darier’s Disease Lesions: Calcium Pumps, Stress, and Mutation? J Invest Dermatol. 2006;126:702–3
2.- Ronan A, Ingrey A, Murray N, Chee P. Recurrent ATP2A2 p.(Pro602Leu) mutation differentiates Acrokeratosis verruciformis of Hopf from the allelic condition Darier disease. Am J Med Genet A. 2017 May 12
3.- Bchetnia M, Charfeddine C, Kassar S, Zribi H, Guettiti HT, Ellouze F. Clinical and mutational heterogeneity of Darier disease in Tunisian families. Arch Dermatol. 2009 Jun. 145(6):654-6
4.- eMedicine: Keratosis Follicularis (Darier Disease) Treatment & Management [Accessed 29 August 2018])
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